Progetto Arduprotesi

Cecità e terapia genica Cecità: In pochi sanno che la cecità è una malattia che, oltre alle altre possibili cause, può essere dovuta ad una mutazione del gene RDS/Periferina, causante una distrofia centrale della retina e i cui sintomi rassomigliano quelli della maculopatia senile, o da una malattia definita Coroidermia, che comporta una degenerazione della struttura ricca di vasi sanguigni che dovrebbe fungere da canale di trasporto dei nutrimenti alla retina. I pazienti mostravano evidenti variazioni del fenotipo e dell'espressione della malattia, non solo tra casi con diverse mutazioni ma anche tra membri affetti della stessa famiglia. Ciò comporta che le degenerazioni dei due geni sono cause frequenti di vari tipi di distrofie centrali della retina, ma anche che i geni esibiscono uno spettro molto ampio di mutazioni alleliche. In entrambi i casi, secondo gli articoli del John A.Moran Eye Center dell'Università dello Utah e da uno studio inglese in concessione al giornale "American Journal of Ophthalmology" e al "The Lancet" , è la degenerazione dei due geni, posti sul cromosoma X, a causare le malattie. Negli studi condotti infatti, quasi tutti i soggetti recanti la distrofia presentavano una mutazione dell'uno o dell'altro gene, il che ha reso possibile la diagnosi della malattia nel 2010, e una cura quattro anni dopo, grazie all'applicazione della terapia genica. Terapia genica: La terapia genica risale agli anni 0, ma non fu prima del 1990 che con Williams Anderson...