Cecità e terapia genica
Cecità:
In pochi sanno che la cecità è una malattia che, oltre alle altre possibili cause, può essere dovuta ad una mutazione del gene RDS/Periferina, causante una distrofia centrale della retina e i cui sintomi rassomigliano quelli della maculopatia senile, o da una malattia definita Coroidermia, che comporta una degenerazione della struttura ricca di vasi sanguigni che dovrebbe fungere da canale di trasporto dei nutrimenti alla retina.
I pazienti mostravano evidenti variazioni del fenotipo e dell'espressione della malattia, non solo tra casi con diverse mutazioni ma anche tra membri affetti della stessa famiglia. Ciò comporta che le degenerazioni dei due geni sono cause frequenti di vari tipi di distrofie centrali della retina, ma anche che i geni esibiscono uno spettro molto ampio di mutazioni alleliche.
In entrambi i casi, secondo gli articoli del John A.Moran Eye Center dell'Università dello Utah e da uno studio inglese in concessione al giornale "American Journal of Ophthalmology" e al "The Lancet" , è la degenerazione dei due geni, posti sul cromosoma X, a causare le malattie. Negli studi condotti infatti, quasi tutti i soggetti recanti la distrofia presentavano una mutazione dell'uno o dell'altro gene, il che ha reso possibile la diagnosi della malattia nel 2010, e una cura quattro anni dopo, grazie all'applicazione della terapia genica.
Terapia genica:
La terapia genica risale agli anni 0, ma non fu prima del 1990 che con Williams Anderson si ebbe la prima terapia genica conclusa con successo, che curò una bambina affetta da SCID. Con la terapia genica si intende l'utilizzo di materiale genetico per sostituire o riparare altro materiale genetico danneggiato che, in quanto tale, diventa espressione di patologie. Più precisamente vengono rimpiazzati i genim malfunzionanti con quelli sani, il che richiede però una preventiva identificazione del singolo o dei vari geni causanti il problema. Inizialmente si faceva ricorso a vettori, come virus, privati del loro corredo genetico che, con il supporto fornito da enzimi di restrizione e lisasi andasser a rimpiazzare le sequenze difettose. Successivamente, anzichè andare a sostituire solo il gene si valutòla sostituzione con un segmento di DNA con l'allele sano, che non sostituisca semplicemente il gene danneggiato ma ne aggiunga uno utile terapeuticamente.
Più recente ancora, ma messo sotto torchio per via della questionabile eticità a detta di molti, è l'uso delle cellule staminali nella terapia genica, in quanto, fino a che nel 2006 non vennero prodotte delle cellule staminali pluripotenti indotti, si faceva uso di cellule pluripotenti embrionali, che però comportavano la distruzione dell'embrione stesso.